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问医通问答内科戈谢病戈谢病的发病原因是什么

戈谢病的发病原因是什么

戈谢病的发病原因是什么

2024年11月27日 03:16

专家回答 共有1条回答

刘清波/ 医师嘉黎县人民医院内科

擅长内科疾病治疗

戈谢病的发病主要与遗传因素、酶活性缺陷、基因突变、脂质代谢异常以及细胞功能障碍等有关。
1.遗传因素：戈谢病属于常染色体隐性遗传疾病，若父母双方均携带致病基因，子女有患病风险。
2.酶活性缺陷：葡萄糖脑苷脂酶活性降低或缺失，导致葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞溶酶体中贮积。
3.基因突变：基因突变使得正常的葡萄糖脑苷脂酶结构和功能改变，无法有效分解葡萄糖脑苷脂。
4.脂质代谢异常：代谢过程紊乱，影响葡萄糖脑苷脂的正常代谢和清除。
5.细胞功能障碍：巨噬细胞等细胞功能出现障碍，无法正常发挥作用，促使疾病发生。
总之，戈谢病的发病是多种因素共同作用的结果。了解其发病原因有助于早期诊断和治疗。 2024年11月27日 03:57

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