问医通 问答 儿科 戈谢病 小儿戈谢病应如何有效治疗

小儿戈谢病应如何有效治疗

小儿戈谢病应如何有效治疗

2024年11月27日 07:11

专家回答 共有1条回答

陈丽萍/ 主任医师 左贡县人民医院 儿科

擅长儿科疾病治疗

小儿戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性缺乏,引起葡糖脑苷脂在巨噬细胞内蓄积。治疗方法包括酶替代治疗、底物减少治疗、对症治疗、造血干细胞移植及支持治疗等。
1.酶替代治疗:使用伊米苷酶等药物,补充患者体内缺乏的葡糖脑苷脂酶,改善症状。
2.底物减少治疗:如米格司他等药物,减少葡糖脑苷脂的合成。
3.对症治疗:针对贫血、出血等症状,给予相应的治疗,如输血、止血药物等。
4.造血干细胞移植:在合适的条件下进行,可重建患者的造血和免疫功能。
5.支持治疗:包括营养支持、康复训练等,提高患者生活质量。
小儿戈谢病的治疗需要综合考虑患者的具体情况,选择合适的治疗方案。治疗过程中应密切监测病情变化,同时家长要给予孩子充分的关爱和支持。 2024年11月27日 08:02

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