一型戈谢病是什么?
一型戈谢病是什么?
2024年11月27日 12:18
一型戈谢病是一种较为罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性缺乏,使得葡糖脑苷脂在体内大量蓄积,从而引起多系统损害,包括脾脏肿大、贫血、血小板减少、骨骼病变等。
1. 发病机制:基因突变致使葡糖脑苷脂酶无法正常发挥作用,葡糖脑苷脂在巨噬细胞内堆积。
2. 症状表现:脾脏进行性肿大,常伴有脾功能亢进;贫血导致乏力、头晕;血小板减少易出血;骨骼病变引起骨痛、骨折风险增加。
3. 诊断方法:通过检测葡糖脑苷脂酶活性、基因检测等明确诊断。
4. 治疗方式:酶替代治疗常用伊米苷酶等药物;对症治疗包括纠正贫血、控制出血等。
5. 预后情况:早期诊断并治疗,预后相对较好,但仍需长期随访监测。
一型戈谢病虽然罕见,但通过及时诊断和合理治疗,能有效改善患者生活质量,减轻疾病对身体的损害。
2024年11月27日 13:00