尚成英/ 主治医师 郑州市军海脑病医院 内科

治疗成人癫痫，女性癫痫、颅脑外伤、脑血管疾病引起的癫痫，及药物难治性癫痫，脑瘫，脑发育不良等脑部疾病。

遗传性高尿酸血症是一种遗传病。其发病与遗传因素密切相关，主要是由于基因突变导致尿酸代谢异常。常见的症状包括关节疼痛、痛风石形成等。治疗方法包括饮食调整、药物治疗等。
1. 遗传机制：某些基因突变影响尿酸生成或排泄相关的酶活性，如 PRPS 活性过高、HGPRT 部分缺乏等，导致尿酸代谢紊乱。
2. 症状表现：关节红肿热痛，尤其是大脚趾关节，还可能出现肾脏损害，如肾结石。
3. 诊断方法：血尿酸检测、基因检测等有助于明确诊断。
4. 饮食注意：减少高嘌呤食物摄入，如动物内脏、海鲜等，增加蔬菜、水果摄入。
5. 药物治疗：常用药物有别嘌醇、非布司他、苯溴马隆等，但需遵医嘱使用。
遗传性高尿酸血症虽然是遗传病，但通过合理的治疗和生活方式调整，可以有效控制病情，减少并发症的发生。患者应定期复查，遵循医生建议。 2024年11月28日 00:09