杨健康/ 副主任医师 郑州市军海脑病医院 内科

多年来一直致力于癫痫疾病的治疗与研究，在运用微创手术治疗遗传性癫痫病，特别是对疑难、久治不愈型的重症癫痫病，获得医界普遍认可。

查出遗传性高尿酸血症通常需要综合多种方法，包括家族病史调查、血尿酸检测、基因检测、影像学检查、相关症状评估等。
1.家族病史调查：了解家族中是否有高尿酸血症或痛风患者，特别是直系亲属。
2.血尿酸检测：通过抽取血液，测定血尿酸水平。多次检测血尿酸值高于正常范围，有助于诊断。
3.基因检测：检测特定的基因突变，如尿酸转运蛋白相关基因，明确是否存在遗传因素。
4.影像学检查：如关节超声、X 线等，查看是否有关节损伤等并发症。
5.相关症状评估：观察有无关节疼痛、红肿、肾结石等症状。
总之，要明确是否患有遗传性高尿酸血症，需要综合运用上述多种检查方法，并结合临床症状和家族史进行判断。如果怀疑有遗传性高尿酸血症，应及时到正规医院的风湿免疫科就诊，以便尽早诊断和治疗。 2024年11月27日 22:17