问医通 问答 儿科 先天性肾上腺皮质增生症 小儿先天性肾上腺皮质增生症是否为遗传疾病

小儿先天性肾上腺皮质增生症是否为遗传疾病

小儿先天性肾上腺皮质增生症是否为遗传疾病

2024年11月27日 20:10

专家回答 共有1条回答

周佳佳/ 副主任医师 芒康县人民医院 儿科

擅长儿科疾病治疗

小儿先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病,主要由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中的酶缺陷。其遗传方式多样,包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等。常见症状有性发育异常、电解质紊乱等。治疗方法包括药物治疗和手术治疗。
1.遗传方式:常染色体隐性遗传较为常见,如 21-羟化酶缺乏症;常染色体显性遗传相对少见。
2.基因突变:涉及多种基因,如 CYP21A2 基因等的突变。
3.症状表现:女孩可能出现外生殖器男性化,男孩则可能出现性早熟。
4.电解质紊乱:如低钠血症、高钾血症等。
5.治疗方法:药物方面,常用氢化可的松、醋酸可的松等糖皮质激素,以及氟氢可的松等盐皮质激素。手术主要用于矫正严重的外生殖器畸形。
总之,小儿先天性肾上腺皮质增生症是遗传相关疾病,早发现、早诊断、早治疗对于改善患儿预后至关重要。 2024年11月27日 21:44

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