问医通 问答 内科 肌营养不良症 面肩肱型肌营养不良症是否具有遗传性

面肩肱型肌营养不良症是否具有遗传性

面肩肱型肌营养不良症是否具有遗传性

2024年11月27日 20:46

专家回答 共有1条回答

杨健康/ 副主任医师 郑州市军海脑病医院 内科

多年来一直致力于癫痫疾病的治疗与研究,在运用微创手术治疗遗传性癫痫病,特别是对疑难、久治不愈型的重症癫痫病,获得医界普遍认可。

面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性疾病,其遗传方式较为复杂,涉及多个基因位点的突变。主要的遗传因素包括基因突变类型、遗传模式、家族病史、基因携带者情况以及环境因素的影响等。
1.基因突变类型:常见的基因突变如 D4Z4 区域的缺失或重复,可导致肌肉功能障碍。
2.遗传模式:多为常染色体显性遗传,意味着患者的子女有 50%的患病风险。
3.家族病史:若家族中有多人患病,遗传的可能性增加。
4.基因携带者情况:部分人可能携带致病基因但未发病。
5.环境因素:某些环境因素如感染、化学物质暴露等,可能影响疾病的表现和进展。
总之,面肩肱型肌营养不良症具有遗传性,但具体情况因人而异。对于有家族病史的人群,应重视遗传咨询和基因检测,以便早期发现和干预。 2024年11月27日 22:02

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