问医通 问答 内科 软骨发育不全 软骨发育不全属于侏儒症吗

软骨发育不全属于侏儒症吗

软骨发育不全属于侏儒症吗

2024年11月27日 21:06

专家回答 共有1条回答

刘红/ 主治医师 上海虹桥医院 内科

擅长:疑难性癫痫、小儿癫痫、青少年癫痫、成人癫痫、老年癫痫等癫痫病的诊疗与科研

软骨发育不全是侏儒症的一种类型。侏儒症是一组以身材矮小为主要特征的疾病,其病因多样,包括遗传、内分泌、骨骼发育异常等。软骨发育不全是由于基因突变导致的骨骼发育障碍。
1. 病因:软骨发育不全由基因突变引起,常为常染色体显性遗传。
2. 症状:患者身材矮小,四肢短小,头大,面部特征特殊,如鼻梁低平、前额突出等。
3. 诊断:通过体格检查、影像学检查(如 X 线、CT 等)以及基因检测来明确诊断。
4. 治疗:目前尚无根治方法,主要是对症治疗,如处理脊柱侧弯、脑积水等并发症。
5. 预后:患者的生活质量和预期寿命可能受到一定影响,但通过适当的支持和治疗可以改善。
软骨发育不全作为侏儒症的一种,虽然目前无法彻底治愈,但早期诊断和适当的治疗、支持能够帮助患者提高生活质量,尽可能减少疾病带来的不良影响。 2024年11月27日 22:17

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